近日，一位卧床已近十年的罕见病女孩第一次可以和父亲拥抱了！父亲抱着女儿喜极而泣，这一幕，让很多关心女孩的网友感动又欣喜。2019年10月7日，扬子晚报紫牛头条曾刊发《18岁少女躺在床上的成人礼来了罕见病乐队：咀嚼艰难，做开心的事》的报道，写到了这位罕见病女孩包珍妮的故事，当时患有脊髓性肌萎缩症的她只能躺在一张小床上，而如今，她的病情有所好转，对生活有了新的期待。包珍妮身上发生奇迹的背后，国家谈判药品价格的大幅下降功不可没。2021年，治疗包珍妮的特效救命药从70万元一针，降价到3.3万并且纳入医保。目前，包珍妮共注射了8针，疗效显著。记者通过采访发现，自国家医保药品目录准入谈判以来，越来越多罕见病药品进入了医保目录，从中受益的罕见病患者越来越多。

父亲等了21年

(资料图片仅供参考)

终于迎来女儿的第一次拥抱

近日，在浙江温州的包珍妮家中发生了感人的一幕。爸爸包宗锋将卧床近10年的女儿抱起，让其坐在轮椅上，随后一点点地靠近女儿，“珍妮，能不能抱抱爸爸？”包珍妮慢慢伸出双手，环绕着搭在父亲的脖子上。这一刻，包宗锋感受到了肩上的力量，瞬间泪流满面。

包珍妮第一次拥抱了父亲

2001年出生的包珍妮，过完一周岁生日后便被诊断患有脊髓性肌萎缩症（SMA），当时曾被医生判断最多只能活到四五岁。幸运的是，在包宗锋夫妻的精心护理下，包珍妮坚持到了今天。包珍妮从13岁开始卧床，但是如今她不但能坐起来了，而且还给了父亲一个拥抱。在接受扬子晚报紫牛新闻记者采访时，包宗锋表示，这个拥抱意义非凡，“平时都是我们护理她，我抱着她，现在她终于可以拥抱我了。这个拥抱我已经等了21年，太感动了。”

包珍妮第一次坐起来了

今年50多岁的包宗锋老家在浙江省文成县，2001年女儿包珍妮出生。在周岁以前，包珍妮活泼可爱，可有段时间，外婆发现了孩子的异样，“已经会走路的珍妮老是要人抱，不愿意下地，你把她放在地上，她的两只脚就往上缩。” 包宗锋告诉记者，他们带着女儿去医院检查，被医生告知，珍妮患上了一种罕见的脊髓性肌萎缩症（下称“SMA”）疾病，不仅治不好，而且根据大数据统计，如果家庭护理不好，最多只能活到四五岁。

SMA是一种由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。

包宗锋夫妻不愿相信这个诊断，又带着孩子去了上海和北京的不少大医院，可是医生的回答都是一样的。此后，夫妻俩长年奔波在求医的路上，“走了不少弯路，还被人骗过。”

唯一值得庆幸的是，包珍妮成功度过了5岁“寿限”，这让心态崩溃的包宗锋仿佛看到了些许希望。在包珍妮未生病前，包宗锋开过出租，后来夫妻俩还经营一家小店，日子过得去，但孩子确诊后就没心思开店了，几年后就关了。在照顾女儿的几年间，包宗锋和妻子耗费了全部精力，还欠下了40多万元的债务。

2016年，全球首款针对SMA疾病的修正药在国外上市，2019年，“诺西那生钠”在国内上市。包珍妮一家终于等到了救命针，但70万元一针的价格将包宗锋压弯了腰，“第一年打6针，以后每年打3针，需要终身用药。” 包宗锋说，虽然当时有慈善机构愿意资助300万元，但面对剩下的100多万元，根本无力承担。

2021年12月，在国家医保目录药品谈判现场，随着医保局谈判代表张劲妮的“灵魂砍价”，最终，治疗罕见病SMA的药品从70万元降价到3.3万元，并被纳入医保。

包宗锋告诉记者，在各级政府的帮忙下，包珍妮是该药纳入医保后温州第一个使用的患者。2022年1月1日，包珍妮注射了第一针“救命药”，到目前已成功注射八针。包宗锋介绍，去年注射6针，个人仅需承担7000元左右；今年需完成2针注射，个人大概支付5000元。

包宗锋还有一个14岁的儿子，同样患有SMA，国家医保药品目录准入谈判让药品价格大幅降价，让这个家庭看到了希望。“以前生病又没钱，感到特别焦虑，我们就是过一天算一天，生活没有希望。现在经济问题已经解决了，孩子也用得起药了，也会考虑以后的问题。” 包宗锋觉得国家的“药品谈判”很给力，“SMA患者都能负担得起药品，大的孩子使用身体可以维持或改善，小的孩子早治疗，不但看到了‘生’的希望，以后还能规划人生，去上学、去工作，像普通人一样去生活。”

包宗锋一家人的合影

“海绵女孩”的身体在改善

对将来有了新期待

包珍妮患病后，身体机能逐渐衰退，13岁时已彻底躺在了床上，只有右手大拇指能够活动。她曾经四闯ICU“鬼门关”，呼吸只能依赖一台24小时不间断运作的呼吸机，家人轻微翻动她的身体都可能导致骨折。然而，就是这么一个“海绵女孩”却自强不息，曾经出版过诗集，为歌手填词，目前还在坚持着文学创作。

包珍妮13岁时已彻底躺在了床上

包珍妮自小就展现了文字方面的天赋。包宗锋夫妇关了小店后，到珍妮舅舅的理发店去帮忙，当时理发店开在一所大学附近，珍妮就坐在门口。有大学生过来看到珍妮很可爱，就会逗她玩玩，教她认字，从四五岁开始，珍妮就能看得懂报纸。据父亲包宗锋介绍，珍妮在小学期间文科一直名列前茅，学习成绩班级排名前三，得过不少奖状，还拿过奖学金。

11岁那年，病友知道珍妮的情况后，鼓励她可以写写文章。一个月后，包珍妮在病床上写出了处女作《生命的色彩》，并尝试着向杂志社投稿，结果被杂志选用，她挣到了人生中第一笔稿费800元。此后，她的创作之路一发而不可收，目前已经创作了50多篇作品，被多家刊物选用。2018年，毛不易演唱的一首《故乡游》迅速走红，这首歌的作词人，正是包珍妮。朴实无华却充满了真实情感的词意，让即使不了解她的听众，也会被歌曲打动，大家亲切地称她为“海绵女孩”。2018年6月，中国青年出版社出版了她的第一本个人诗歌集《予生——包珍妮的诗与歌》。经省残联推荐，包珍妮被评为2020年度“最美浙江人·浙江骄傲”年度人物。最近，她又获得了浙江省三八红旗手奖章和荣誉证书。

包珍妮获得了浙江省三八红旗手奖章和荣誉证书

接受采访时，包珍妮曾说，“最大愿望就是可以坐起来，跟爸爸妈妈拥抱一下。”如今，这个愿望已经实现，而且她的身体一天比一天好。最瘦的时候，包珍妮只有18千克，现在用药后，嘴巴的肌张力得到改善，食量有所增大，体重已增至28千克，呼吸也顺畅很多。最让家人感到欣喜的是，以前珍妮只能使用眼控的电脑，现在已经可以使用台式机了，她可以用鼠标打游戏。包宗锋说，他在期待珍妮的其他手指功能也能恢复。

包珍妮从小就爱写诗，在诗中她将对时间流逝的不舍和对美好生活的向往都融入其中。她希望时间慢一点再慢一点，这样她就能和伙伴们坐在草原上，围在篝火旁数着小星星；也许还可以踏遍大小海滩，看层层浪花冲刷海岸线……

曾经的愿望是否有了实现的可能？包珍妮告诉记者，以前她觉得自己的未来是既定的，现在开始未来又变成未知的，会有所期待。“现在想要好好学习工作，在力所能及的范围内做一些回馈社会的事情。那些儿时的心愿，本质上是我对世界的好奇与向往，如果我能通过别的途径满足这一点，那么就不需要拘泥于具体的形式。当然，如果真能和朋友们一起做这些事，也会有不同的意义。”

包珍妮非常感谢国家的药品谈判项目，她说：“我深刻感受到了国家对我们的关心，尽管在社会层面上，残障群体仍是偏边缘化的存在，但药品谈判时国家对于价格的坚持，体现出我们并没有‘被边缘化’。国家看得见我们和我们生活中的困难，也在做相应的努力，真的很感谢。”

医保药品目录准入谈判7年来

越来越多罕见病人受益

根据相关资料显示，从2016年开始，国家医保药品目录准入谈判已经连续举行7次，到2023年1月18日，2022年国家医保药品目录调整结果公布，已有430种（含2021年直接调入的7种非独家药品）目录外药品进入医保。

新进入医保目录的药品中，治疗领域涵盖抗肿瘤、心脑血管疾病、丙肝、罕见病、糖尿病等多个病种。除2017年外，历次谈判后价格降幅均超过50%，部分药品更是“谈”出全球最低价。2021年医保谈判代表、福建省医保局药械采购处处长张劲妮的一句“每一个小群体都不应该被放弃”感动了无数网友，也让更多的罕见病患者看到了希望。

毛毛（化名）今年30岁，生活在北京，目前供职于北京病痛挑战公益基金会。她在21岁生日那天，被确诊为多发性硬化症患者，这也是罕见病的一种。毛毛说，在2013年下半年开始，就觉得头晕眼花，走不稳，“走路有点跑偏，看不清楚东西，身体感觉很累。”这样的症状持续了半年，到了2014年3月，毛毛3次去所读的大学校医室反映身体不舒服，结果校医都认为她只是身体亚健康不是病。后来，她去医院神经内科检查，CT预约的时间还没到就突然不能走路了，最终被确诊为多发性硬化。

毛毛（化名）

毛毛属于急性复发，经过大剂量的激素治疗后，症状得到缓解。但是多发性硬化，最担心频繁地复发。她告诉记者当时国内只有一个进口的预防复发的药物，是隔天一次皮下注射的干扰素，“850元一支，隔一天就要用一次。”对于这样的价格，在使用前，毛毛的内心还是比较挣扎的，“虽然有慈善项目资助，但每年也要花35000多元，这对一般的家庭还是有很大负担的。”2017年，人社部牵头的药品谈判将该药品价格降至每支590元。到了2020年6月以后，有越来越多的预防多发性硬化的药品被纳入医保目录，毛毛又换了一种药物，每天口服，每年报销后需要承担一万多元费用。

多发性硬化的预防复发需要终身用药。对于药品降价，毛毛表示对于她来说，至少减轻了一半的经济负担，目前自己的收入完全能够承担。而刚确诊时，她说，非常担心未来的收入无法负担她的医药费用，现在安心很多。

“这个疾病如果不治疗，全身的机能会慢慢衰竭，比如说失明、瘫痪，然后就是生活无法自理，大小便失禁。”毛毛告诉记者，据她了解，以前在没有医保的情况下，像她这样的患者，很多家庭负担不起，但现在新确诊的患者在没有大大减轻经济压力后，能得到很好的治疗，很多人可以恢复正常的生活。

毛毛接受治疗较早，没有后遗症，和普通人一样工作和生活。因为工作性质，毛毛认识的罕见病病友也很多，她觉得国家药品谈判让越来越多的罕见病患者受益。正如包珍妮提到的，“以前觉得自己的未来是既定的，现在未来又变成未知的，会有所期待。”

紫牛新闻记者 ｜陈勇

编辑｜张冰晶

剪辑｜万惠娟

主编｜陈迪晨

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